開掛的住院醫 第887節

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接下來的景象，湯文才父親沒敢看，緊緊的閉上了雙眼。

沒等一會兒，他的耳朵就捕捉到了“咦”的一聲輕呼。

湯文才父親顧不得害怕，趕緊的睜開眼睛，湊了過去。

他看到了灰白色的跟腱，還看到了淺紅色的被拉扯分開的肌膚。

他更是看到了灰白色跟腱上，沾附著一些黃色小米粒一樣的細小顆粒。

一時之間，湯文才父親忘記了害怕，急切的問：“言醫生，這是什麼？”

他又猜測的問：“寄生蟲的卵嗎？”

言非凡沒有回應，用鑷子輕輕的捏起一顆黃色顆粒，放在戴有外科手套的左手食指上，然後用左手大拇指捻了捻。

“不是蟲卵，是凝固的脂肪！”

言非凡回了一句，轉頭看向身邊的餘北樺，問：“這些凝固脂肪，你有什麼想法？”

餘北樺猶豫著說：“體內脂質代謝異常？相應的激素或酶分泌失調？”

言非凡沒有評價餘北樺的回答，而是吩咐道：“清理一下脂肪粒，縫合包紮。”

“之後，帶他去做基因檢測，檢視一下是否存在CYP27A1基因缺失或變異。”

餘北樺輕哦了一聲，瞬間反應了過來，確認的問道：“老師，你這是懷疑他得了腦腱黃瘤病？”

腦腱性黃瘤症是一種相當罕見的，先天脂質代謝異常疾病。

它是由於身體的CYP27A1基因的缺損或變異，導致細胞粒線體裡的固醇27-羥化脢無法順利作用，造成脂質中的膽甾烷醇及膽固醇無法有效地代謝而堆積在器官上，進而產生各種病變。

這種疾病多數是由於遺傳基因缺陷造成的，病程發作相當緩慢。

這種疾病在我國屬於零星出現的罕見病例，而且症狀表現多樣，經常被誤診為其他疾病。

再加上其緩慢發作的病情，其臨床診斷週期可以長達二十年左右。

這種罕見病不同的年齡層身上，症狀表現也會有較大的不同。

少年至青年型患者身上，比較易於識別的，也算是標誌性的特徵，就是容易在手及手肘伸肌、膝蓋及脖子等肌腱位置，出現脂肪堆積的黃瘤。

因為這種黃瘤，不痛不癢，往往堆積到了相當大的程度，才會被患者或醫生察覺。

這種疾病的中後期，成人型患者可能表現出退化性的腦中樞病變。

比如，非典型帕金森氏症，智慧遲緩或痴呆，癲癇等等。

言非凡注意到正在清理跟腱脂肪粒的餘北樺，有些欲言又止。

他語帶不悅的說：“有什麼想問的，直接說，別吞吞吐吐的。”

餘北樺趕緊的開口道：“老師，根據我之前看過的一些資料，腦腱性黃瘤症患者好像沒有出現過視覺和聽覺不同步的現象啊？”

言非凡沉聲道：“不要拘泥於書本上的記錄，沒出現過，不代表就沒有。”

“作為一種基因缺陷罕見病，供我們研究的病例樣本數，本就嚴重不足。”

“還有，代謝不了的脂肪堆積在大腦，導致大腦退出現化性症狀，為什麼就不能引發視覺和聽覺的不同步症狀？”

餘北樺受教的點點頭。

這時，湯文才的父親逮住機會，開口問道：“言醫生，言醫生，這個腦腱黃瘤症是什麼病？好治嗎？”

“湯先生，這是一種基因缺陷疾病……”

言非凡介紹了幾句這種疾病，又接著說：“湯先生，你不用擔心，好訊息是這種疾病，是可以有效治療和緩解的。”

“不過，到底是不是這種病，還需做了基因檢測才能確定，我如今也只是推測。”

“先耐心等待兩天，等基因檢測結果。”

話雖這麼說，言非凡心中對自己的這個判斷，還是相當篤定的。

最最主要的一個原因，就是湯文才在其他知名醫療機構所做的各種檢查和治療，已經把絕大多數的疾病可能性，都給排除了。

言非凡如今的這個新發現，可以說就是直通謎底的鑰匙……

如今輕輕鬆鬆的就把一個困擾多家知名醫療機構的疑難雜症給解決了，言非凡是暗自喜悅，還有嘚瑟。

成就感滿滿的言非凡，回到樓下辦公室，意外的發現神經內科主任陳伯於醫生，在等著自己！

“陳主任，有事？”

“一點小事！”

陳主任輕輕一笑，把一沓資料遞了過來，解釋說：“上次不是說，我要組建一個團隊轉向小腦損傷型深度昏迷喚醒研究嘛。”

“為了不耽誤神經內科正常的工作，我這個新組建的團隊，就需要從外面引進幾位水平不錯的醫護人員。”

“醫院人才引進委員會說，我們這個研究中心的引進人才，需要你簽字才可以。”

言非凡輕哦了一聲，接過了資料，快速的翻看起來。

幾份檔案翻看完畢，言非凡的眉心不由的皺了起來。

這位陳主任一共提交了五份人選的申請資料，兩名神經內科醫生，兩名腦外科醫生，還有一位主任護師。